Genveränderung führt zur Muskelerkrankung PSSM
Eine Arbeitsgruppe unter Leitung von Prof. Stephanie Valberg konnte an der US Universität von Minnesota einen eindeutigen Zusammenhang zwischen dem Genort GYS1 (Glycogen Synthese 1) und der Muskelerkrankung PSSM (Polysaccharid Speichermyopathie) aufzeigen.
Die Forschungsarbeiten wurden von der American Quarter Horse Association seit mehreren Jahren dort finanziell unterstützt. In die genetischen Untersuchung haben die US Wissenschaftler gesunde Pferde und 750 an PSSM erkrankte Pferde aus 15 verschiedenen Rassen einbezogen. Alle Genträger für GYS1 A hatten zugleich PSSM.
Die Wissenschaftler konnten bei ihrem Rassenvergleich zusätzlich nachweisen, dass die Genveränderung GYS1 A einen einzigen Ursprung hat und vor ca. 1200 bis 1500 Jahren beim Pferd entstanden ist. Sie hat sich bis heute über 140 bis 180 Pferdegenerationen insbesondere in den Westernpferderassen Quarter Horse, American Paint und Appaloosa, aber auch in verschiedenen Kaltblutrassen, in vielen Warmblutrassen, auch im Morgan Horse, Mustang und Rocky Mountain Pferd verbreitet. Allein im US Quarter Horse schätzen die Wissenschaftler, dass 6% bis 12% aller Pferde dort von PSSM betroffen sind.
Bei PSSM wird eine weit über dem Durchschnitt liegende Menge von Mehrfachzucker in die Skelettmuskulatur betroffener Pferde eingelagert. Dies kann zu geringfügigen aber auch zu sehr schweren wiederholten Krankheitsschüben führen. Meist wird zunächst Kreuzverschlag angenommen. Recht charakteristisch sind wiederholte Gangunregelmäßigkeiten, Muskelzittern, Schwitzen bereits bei geringer körperlicher Anstrengung, aber auch Rückensteifigkeit und Festliegen. Häufig sind besonders ruhige und leichtfuttrige Pferde betroffen.
Der eindeutige Nachweis für PSSM kann bisher nur im Labor an einer Muskelprobe erfolgen. Werden hierbei unnormale hohe Glycogenmengen festgestellt ist von PSSM auszugehen. Betroffene Pferde müssen zur Verhinderung weiterer Krankheitsschübe lebenslang eine speziell angepasste Fütterung erhalten. Meist kann auch ein Leistungseinsatz nicht mehr erfolgen. Die aktuellen Forschungsarbeiten an der US Universität von Minnesota sind ein Meilenschritt zu einem Gentest für PSSM. Damit wird es möglich werden auch züchterisch auf die Muskelerkrankung zu reagieren.
Dr. Ines von Butler-Wemken
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